Пропион ацидемиясе - сирәк очрый торган һәм җитди генетик тайпылыш, ул ми һәм йөрәк кебек берничә тән системасына тәэсир итә. Күпчелек очракта ул туганнан соң күп тә үтми ачыклана. Ул Америка Кушма Штатларында 3000-30000 кешегә тәэсир итә.
Генетик җитешсезлекләр аркасында организм аксымнар һәм майларның кайбер өлешләрен тиешенчә эшкәртә алмый. Бу, ахыр чиктә, авыруның симптомнарына китерә. Вакытында ачыкланмаса һәм дәваланмаса, комага һәм хәтта үлемгә китерергә мөмкин.
Бу мәкаләдә пропион ацидемиясе симптомнары һәм аны ничек диагностикаларга аңлатыла. Анда бу халәтне дәвалау, аның белән бәйле башка медицина проблемалары һәм пропион ацидемиясе белән авыручыларның гомер озынлыгы турында гомуми мәгълүмат карала.
Күпчелек очракта, пропион ацидемиясе симптомнары туганнан соң берничә көн эчендә күренә. Балалар сәламәт туа, ләкин тиздән аларда начар туклану һәм реакция кимү кебек симптомнар күренә. Әгәр ул ачыкланмаса һәм дәваланмаса, башка симптомнар да барлыкка килергә мөмкин.
Сирәк очрый торган очракта, симптомнар балачакның соңгы чорында, яшүсмерлектә яки олы яшьтә күренергә мөмкин. Пропион ацидемиясе, кайчан башлануына карамастан, хроник проблемаларга китерергә мөмкин.
Пропион ацидемиясе - "тумыштан метаболизм хатасы". Бу төрле генетик кимчелекләр аркасында килеп чыккан сирәк очрый торган авырулар төркеме. Алар метаболизм белән проблемалар тудырырга мөмкин, бу процесс аша азыктагы туклыклы матдәләр энергиягә әйләнә.
Метаболизм берничә катлаулы һәм яхшы координацияләнгән химик реакцияләр аша бара, шуңа күрә күп төрле геннар белән проблемалар нормаль метаболик процессларның бозылуына китерергә мөмкин.
Пропион ацидемиясе шулай ук ​​бу авыруларның органик ацидурия дип аталган бер төркеменә керә. Бу генетик авырулар билгеле бер төр аминокислоталар (аксымнарның төзелеш материаллары) һәм углеводлар һәм майларның билгеле бер компонентлары метаболизмы бозылу нәтиҗәсендә барлыкка килә.
Нәтиҗәдә, гадәттә организмда булган кайбер кислоталарның дәрәҗәсе сәламәтлек өчен файдалы булмаган дәрәҗәгә күтәрелә башларга мөмкин.
Төрле ферментлардагы җитешсезлекләр төрле органик ацидуриягә китерә. Мәсәлән, акчарлак сиробы авыруы - бу категориядәге тагын бер сирәк очрый торган авыру. Ул үз исемен үзенчәлекле исеннән алган.
Балык исе шулай ук ​​пропион ацидемия исе буларак та билгеле һәм ул гомер буе дәвалану ысулларының берсе белән бәйле.
Пропион ацидемиясе ике генның берсендәге кимчелек аркасында килеп чыга: PCCA яки PCCB. Бу ике ген пропионил-КоА карбоксилаза (PCC) дип аталган ферментның ике компонентын тәшкил итә. Бу ферментсыз организм кайбер аминокислоталарны һәм май һәм холестеринның кайбер компонентларын тиешенчә эшкәртә алмый.
Әлегә юк. Тикшеренүчеләр PCCA һәм PCCB геннарын ачыклаган иде инде, ләкин фән алга киткән саен, алар 70кә кадәр генетик мутация роль уйный алуын ачыкладылар. Дәвалау мутациягә карап төрлечә булырга мөмкин, һәм кайбер ген терапиясе тикшеренүләре киләчәк терапия өчен өметле нәтиҗәләр күрсәтте. Хәзерге вакытта игътибар бу авыруны дәвалауның гамәлдәге ысулларына юнәлтелгән.
Пропион ацидемиясенең башка симптомнарына метаболик дисфункция аркасында энергия җитештерү белән бәйле проблемалар керә ала.
Пропион ацидемиясе - аутосом-рецессив генетик авыру. Бу авыруны үстерү өчен кешегә ата-анасыннан зарарланган генны мирас итеп алырга кирәк дигән сүз.
Әгәр парның баласы пропион ацидемиясе белән туган булса, киләсе балада да бу авыру булу ихтималы 25 процент тәшкил итә. Шулай ук, соңрак симптомнар барлыкка килергә мөмкин булган туганнарны да тикшерү мөһим. Иртә диагностика һәм дәвалау авыруның озак вакытлы өзлегүләрен булдырмаска ярдәм итә ала.
Генетик консультант белән сөйләшү күп гаиләләр өчен бик файдалы булырга мөмкин. Бу сезгә хәлегезнең куркынычларын аңларга мөмкинлек бирәчәк. Пренаталь тикшерү һәм эмбрион сайлау да вариантлар булырга мөмкин.
Пропион ацидемиясен диагностикалау өчен җентекле анамнез һәм физик тикшерү, шулай ук ​​лаборатория анализлары кирәк. Диагнозны мөмкин кадәр тизрәк кую мөһим, чөнки зарарланган кешеләр еш кына бик нык авырыйлар.
Пропион ацидемиясендә күзәтелә торган авыр неврологик симптомнар һәм башка симптомнар, шул исәптән башка сирәк генетик тайпылышлар, күп төрле медицина проблемалары китереп чыгарырга мөмкин. Сәламәтлек саклау белгечләре, конкрет сәбәпне ачыклап, башка мөмкин булган диагнозларны кире кагарга тиеш.
Пропион ацидемиясе белән авыручыларда махсуслаштырылган тестларда да тайпылышлар булырга мөмкин. Мәсәлән, бу авыру белән авыручыларда пропионилкарнитин дип аталган матдәнең дәрәҗәсе югарырак була.
Бу башлангыч тестлар нигезендә табиблар диагнозны раслау өчен эшлиләр. Моңа PCC ферментының ни дәрәҗәдә яхшы эшләвен бәяләү өчен тестлар керә ала. PCCA һәм PCCB геннарын генетик тикшерү дә диагнозны ачыклау өчен кулланылырга мөмкин.
Кайвакыт балаларга беренче тапкыр стандарт яңа туган балаларны скрининглау нәтиҗәләренә нигезләнеп диагноз куела. Ләкин дөньяның барлык штатлары яки илләре дә бу авыруны тикшерми. Моннан тыш, балаларда бу скрининглау нәтиҗәләре билгеле булганчы ук симптомнар күренергә мөмкин.
Пропион ацидемиясе китереп чыгарган кискен авыру - медицина ярдәме кирәк булган хәл. Ярдәм булмаганда, кешеләр бу вакыйгалар вакытында үләргә мөмкин. Алар башлангыч диагноз куелганчы яки стресс яки авыру вакытында булырга мөмкин. Бу кешеләргә хастаханә шартларында интенсив ярдәм кирәк.
Пропион ацидемиясе белән авыручылар күп проблемалар белән очрашалар һәм еш кына башка медицина шартларына да дучар булалар. Мәсәлән, балачакта (уртача 7 яшь) үсеш алган кардиомиопатия күп үлем сәбәпләре булып тора. Ләкин һәр тарих үзенчәлекле. Сыйфатлы ярдәм белән пропион ацидемиясе белән авыручы күп кешеләр тулырак һәм озаграк яши алалар. Сирәк очрый торган генетик авырулар буенча белгечләр һәм сәламәтлек саклау белгечләре командасы ярдәм итә ала.
Пропион ацидемиясе еш кына тормышның беренче көннәрендә сәламәтлек кризисына китерә, бу авырлык тудырырга мөмкин. Нәрсә булганын эшкәртү процессы бераз вакыт алырга мөмкин. Бу даими кайгыртуны таләп итә, ләкин пропион ацидемиясе белән авыручы күп кешеләр тулы тормыш белән яши башлыйлар. Ярдәм өчен дусларыгызга, гаиләгезгә һәм медицина хезмәткәрләренә мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз.
Мартин-Ривада А., Паломино Перес Л., Руиз-Сала П, Наваррет Р., Камбра Конежеро А. Мадрид өлкәсендә киңәйтелгән неонаталь тикшерүдә тумыштан метаболик бозулар диагнозы. JIMD отчеты 2022 27 гыйнвар; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002 / jmd2.12265.
Форни П, Хёрстер Ф, Баллхаузен Д, Чакрапани А, Чапман К.А., Диониси-Вичи С һ.б. Метилмалон һәм пропион ацидемиясен диагностикалау һәм дәвалау буенча кулланмалар: беренче редакция. J Dis metabны мирас итеп алган. 2021 елның мае; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрейзер Дж.Л., Вендитти К.П. Метилмалон кислотасы һәм пропион ацидемиясе: клиник дәвалауны яңарту. Педиатриядә хәзерге фикер. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.000000000000422
Алонсо-Баррозо Э, Перес Б, Десвиат ЛР, Ричард Э. Пропион ацидемия авыруы өчен модель буларак индукцияләнгән плюрипотент күзәнәкләрдән алынган кардиомиоцитлар. Int J Mol Sci. 2021 25 гыйнвар; 22 (3): 1161. Төп офис: 10.3390/ijms22031161.
Грюнерт СК, Мюллерлейл С, Де Силва Л һ.б. Пропион ацидемиясе: 55 бала һәм яшүсмердә клиник барыш һәм нәтиҗәләр. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Автор: Рут Джессен Хикман, медицина фәннәре докторы Рут Джессен Хикман, медицина фәннәре докторы, медицина һәм сәламәтлек саклау буенча фрилансер язучы һәм бастырылган китаплар авторы.